1、你好，雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，属于神经发育障碍。
2、主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。
(相关资料图)
3、临床特征为女孩发病、进行性智力下降、自闭行为、手部失用症、僵硬动作和共济失调。
4、大多数雷特综合征患者可以存活到成年，但不能自理。
5、第一阶段，从发病6个月到18个月大，持续几个月。
6、表现为发育不良，头部生长缓慢，对打球和周围环境没有兴趣，肌肉紧张度低。
7、第二阶段，从1岁到3岁，持续几周到几个月。
8、其特征是发育迅速倒退，伴有刺激、失用症和手的僵硬动作、痉挛、自闭症、语言丧失、失眠和自虐。
9、第三阶段，2至10岁，持续数月至数年，表现为严重的精神倒退或明显的智力低下，自闭症表现改善。
10、惊厥，典型的手部动作僵硬，明显的共济失调，肢体失用，反射亢进，肢体僵硬，醒后呼吸暂停，食欲良好但体重减轻，早期脊柱侧凸，咬牙切齿。
11、希望以上对你有所帮助，祝你生活愉快。
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